Un cariotipo si riferisce al numero e all'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula eucariotica. Il termine è anche usato per l'insieme completo di cromosomi in una specie o in un singolo organismo e per un test che rileva questo complemento o misura il numero. I cariotipi descrivono il conteggio dei cromosomi di un organismo e come sono questi cromosomi al microscopio ottico. Si presta attenzione alla loro lunghezza, alla posizione dei centromeri, al modello di banda, a qualsiasi differenza tra i cromosomi sessuali e a qualsiasi altra caratteristica fisica . La preparazione e lo studio dei cariotipi fa parte della citogenetica.
Lo studio di serie complete di cromosomi è talvolta noto come cariologia . I cromosomi sono rappresentati (riorganizzando una microfotografia) in un formato standard noto come cariogramma o ideogramma: in coppie, ordinati per dimensione e posizione del centromero per cromosomi della stessa dimensione.
Quindi, negli organismi diploidi normali, i cromosomi autosomici sono presenti in due copie. Potrebbero esserci o meno cromosomi sessuali. Le cellule poliploidi hanno più copie di cromosomi e le cellule aploidi hanno singole copie.
Lo studio dei cariotipi è importante per la biologia cellulare e la genetica e i risultati possono essere utilizzati in biologia e medicina evolutiva. I cariotipi possono essere utilizzati per vari scopi; come lo studio delle aberrazioni cromosomiche, la funzione cellulare, le relazioni tassonomiche e la raccolta di informazioni sugli eventi evolutivi passati.
I cromosomi furono osservati per la prima volta nelle cellule vegetali da Carl Wilhelm von Nägeli nel 1842. Walther Flemming, lo scopritore della mitosi, descrisse il loro comportamento nelle cellule animali (salamandre) nel 1882. Il nome fu coniato da un altro anatomista tedesco, Heinrich von Waldeyer nel 1888.
La fase successiva ebbe luogo dopo lo sviluppo della genetica all'inizio del 20 ° secolo, quando i cromosomi (che possono essere osservati dal cariotipo) furono trovati i portatori dei geni . Lev Delaunay sembra essere stata la prima persona a definire il cariotipo come l'aspetto fenotipico dei cromosomi somatici, in contrasto con il suo contenuto genetico nel 1922. La storia successiva del concetto può essere seguita nelle opere di CD Darlington e Michael JD White.
